В прошлом, когда гемофилию лечили устаревшими, незащищенными препаратами, процент инвалидизации пациентов с тяжелой формой заболевания достигал 90%, а при гепатите С — 95%.
На игле. Как живут люди с гемофилией?
Наталья Полищук сейчас является членом Совета директоров Московской гемофилической компании, но раньше видела жизнь людей с детскими заболеваниями — ее брат страдает гемофилией. По ее словам, «она часто жила в больнице в течение нескольких недель после травмы. Она поняла, что гемофилия передается по наследству и что она может заразить своих детей, потому что у других ее родственников-мужчин была эта болезнь. Ее первый ребенок. Ее дочь родилась здоровой.
Шестнадцать лет спустя, в 2010 году, у нее родился второй ребенок, сын. Он перенес гематит. На этот раз беременность была незапланированной. Я был им много лет, мне 40, и ты видишь вещи по-другому. Мой брат болен, но я вижу, насколько он талантлив и какую пользу приносит другим.
У людей, страдающих геморрагическими заболеваниями, может начаться кровотечение, если они случайно ударяются локтем о подлокотник кресла или даже часть тела. У некоторых она начинается при перемене погоды, при похолодании, повышении температуры или при приеме лекарств. Поскольку это случается так часто, пациенты принимают меры предосторожности — регулярные инъекции каждые два дня, но если возникает кровотечение, может быть сделано много инъекций в течение суток.
Муж Натальи был военным, а она училась в педагогическом институте. Там все девушки в то время проходили подготовку в качестве резервных медсестер. Однако до ее рождения сын не делал ей уколы самостоятельно, «она всегда очень боялась вида крови, даже когда у нее брали кровь из пальцев, она отходила в сторону или закрывала глаза». Сначала ребенка доставили в больницу и сделали внутривенную инъекцию.
Фото Натальи Полингчук, личное дело.
Как только ночью у нее началось кровотечение, мне пришлось самой делать ей укол, потому что не было возможности добраться до больницы», — сказала она. ‘До этого я всегда видел, как медсестры делают инъекции в лаборатории, где мы преподавали. У меня были теоретические знания», — вспоминает он. — В конце концов я смог сделать инъекцию, но адреналин был такой, словно я выпрыгнул с парашютом. После этого я долго не могла делать инъекции — это очень стрессовый опыт для неподготовленного человека».
До пяти лет сын Натальи не мог привыкнуть к внутривенным инъекциям. Как правильно держать ребенка для введения в вену. У нас тяжелая форма гемофилии, и теперь я делаю инъекции дома.
До четырех лет она ходила за руку с моим сыном и избегала всех детских площадок. И у меня активный ребенок. Плавание, которым мальчик занимался с рождения, стало для него спасением.
За четыре года, в течение которых ему давали меры предосторожности, он начал посещать курсы физического воспитания. Сейчас он ходит в государственную школу и посещает специальные уроки физкультуры. Мой брат никогда не мог себе такого представить. Когда я была ребенком с гемофилией, из-за риска было невозможно смотреть физкультуру», — говорит Наталья.
Полищук была вынуждена оставить работу, чтобы ухаживать за сыном. В конце концов она поняла, что хочет поделиться своим опытом с другими матерями, и начала вести блог. Затем он начал посещать занятия в Школе для родителей больных гемофилией и участвовать в них в качестве волонтера.
«Человечки, которые держатся за руки»
Гемофилия — это хроническое заболевание системы свертывания крови, вызывающее неконтролируемое кровотечение — спонтанное или даже после легкой травмы. У больных гемофилией кровотечение длительное, и его частое повторное возникновение может привести к серьезным нарушениям в организме. Внутреннее кровотечение является самым опасным и может быть вызвано даже малейшим ударом по локтю или колену. Нарушения свертываемости крови возникают из-за недостаточного или неадекватного количества факторов свертываемости крови — особого белка.
по теме
Лечение
«Оптимисты». Как живут люди с орфанными заболеваниями в России?
Журналист Екатерина Гордива, которая координирует конференции по кровотечениям, использует примеры из жизни людей, чтобы проиллюстрировать ситуацию. Свертывание крови — это определенный набор факторов. Представьте себе маленького человека, стоящего рука об руку. Чтобы все получилось, несколько палочек должны перейти от одного человека к другому. Ошибитесь, и ошибки могут привести к кровотечению».
У больных гематитом «недостающим» ингредиентом является белок под названием бета-глобин, восьмой фактор свертывания крови. Это наиболее распространенный тип гемофилии, с которым живут 6 342 россиянина, 40% из них — дети.
Девятый фактор, другой тип гемофилии, характеризующийся дефицитом альфа-глобина, поражает 1 109 человек в России.
Еще 1 950 человек страдают болезнью Виллебранда — дефицитом гликопротеина плазмы, который должен гарантировать склеивание тромбоцитов вплоть до повреждения кровеносных сосудов.
По данным Министерства здравоохранения на февраль 2017 года, всего в России проживает 9 400 человек с гемофилией.
«Гемофилия не дает мне выйти на лучший результат»
Алексей Шустов родился в 1985 году, когда лечение гемофилии было менее развито. В то время люди болели простудными заболеваниями. Простудные заболевания, получение белков плазмы человека, включая восьмой фактор свертывания крови, необходимый пациентам с гемофилиейа.
Его мать работала медсестрой, и ей помогло то, что «ее заставили нести это лекарство к ней домой». Первое, что нам пришлось размораживать, — это большие замороженные пакеты. Затем их нужно было вводить оттуда. Чтобы остановить кровотечение, нам пришлось ввести около 60 миллилитров жидкости, или три 20-граммовых шприца», — вспоминает она.
Инъекции — это большая часть жизни Алексея. Когда я вижу в фильмах сцены, где делаются инъекции, я всегда ухожу. Он делает инъекции с 10 лет. Обычно приходится делать больше инъекций, чем вмещает шприц. При инъекционном введении наркотиков необходимо несколько раз менять шприц, пока игла находится в вене. Если игла выходит из вены, ее необходимо снова установить и сделать инъекцию. Это настоящая пытка для пациентов с неадекватным доступом к вене.
В школе он любил футбол. Он не мог жить без этого». Это привело к кровотечению в бедро и гематоме. Удар стоил 12-летнему Алексею трех недель, в течение которых он был вынужден вернуться домой.
Алексей Шустов, фото из личного дела.
Ему вводили лекарства, но состояние не улучшалось. Через три недели его госпитализировали, и ему пришлось провести в больнице еще три месяца. Когда меня выписали, я был в домашней одежде — я был полон. Я пришла в школу, все были удивлены, все подходили и спрашивали, что случилось. Он помнит: «Он помнит.
Эта травма была не единственной, которая пострадала. Однажды, когда он был ребенком, он упал с дивана и распух на ноге. В больнице кровотечение остановили, но оно появилось вновь и разрушило этот сустав.
У людей с гемофилией вторжение крови в сустав называется армартенерией. Кровь заполняет полости суставов и раны, растягивая их объем и ускоряя разрушение. Все это сопровождается сильной болью, и человек часто не может двигаться.
В 2014 году Алексей перенес операцию на колене, но решил рискнуть, так как сустав требовал замены, но врачи этого не сделали. В настоящее время Шустов тренируется в тренажерном зале и участвует в соревнованиях по пауэрлифтингу. Его лучший результат без учета — 190 кг на скамье. На соревнованиях рекорд составляет 177,5 кг в той же категории. Гемофилия мешает мне добиться наилучших результатов, у меня кровотечение в течение двух недель или в последний день перед соревнованиями», — говорит он.
В свои 33 года Алексей сетует, что если бы он раньше уделял больше внимания лечению, многих проблем можно было бы избежать: «Если бы я встал 10 лет назад, я бы сказал себе: «Кори, ты не должен лениться». Так и будет. Сейчас это лучше сказывается на моем здоровье. У меня меньше болят суставы. Я буду чувствовать себя лучше и смогу сделать в этой жизни больше, чем сейчас».
Если вы, ваши родственники или друзья страдают гемофилией, мы рекомендуем вам стать членом гематитической компании. Там вы обязательно найдете помощь и поддержку в борьбе с таким серьезным заболеванием.
История гемофилии
Первое письменное упоминание о геморрагии содержится в Талмуде, священной книге евреев. Около 15 веков назад в «Вавилонском Талмуде» Со-Калседа содержится упоминание о еврейском мальчике, которому не сделали обрезание, потому что его брат и три двоюродных брата матери умерли от потери крови после этого процесса.
В XII веке Абу аль-Касим, врач, работавший при дворе арабского правителя Испании, впервые описал симптомы гемофилии. Он написал о нескольких семьях, в которых дети мужского пола умерли от незначительных травм.
Современные научные исследования гемофилии проводятся с 19 века. Термин «кровь» был впервые введен швейцарским врачом Хоппом в 1828 году.
Первым высокопоставленным носителем кровотечения считается английская королева Виктория. Он унаследовал это заболевание от немецких, испанских и российских королевских семей.
В России это заболевание часто называют «болезнью царизма». Он известен болезнью цесаревича Алексея, последнего наследника престола Российской империи.
Проявления гемофилии
Чем тяжелее гемофилия, тем раньше появляются признаки кровотечения. Неизбежные падения и ушибы, которые случаются у детей, начинающих ходить, могут вызвать кровоподтеки на коже и кровотечение из слизистой оболочки губ и языка.
В возрасте от одного до трех лет может начаться повреждение мышц и суставов, что приводит к болезненным отекам и ограничению движений рук и ног. Обширные гематомы, которые могут быть опасны, могут быть вызваны внутримышечными инъекциями.
Кровотечение из слизистой оболочки носа является наиболее распространенным проявлением болезни Виллебранда.
Диагностика гемофилии
Даже если у пациента или других членов семьи наблюдаются повышенные кровотечения или гематит, диагноз все равно может быть подозрительным. Точный диагноз может быть поставлен только при измерении уровня соответствующих факторов свертывания крови. Эти анализы проводятся в специальных гематологических центрах.
Гемофилия А и В поражает почти исключительно мужчин, но передается через поколения женщин. Согласно его статистике, примерно один из 5 000 младенцев рождается с гемофилией А, независимо от национальности или расы. Около трети людей с геморрагией А не имели этого расстройства в предыдущем поколении.
Наследование болезни Виллебранда и псевдомиелогеморрагии не связано с полом.
Нажмите для увеличения.
Наиболее распространенным проявлением у детей (до 85-100% пациентов) является гематома мягких тканей, которая может возникнуть спонтанно или при небольшом облучении. Сила последующего удара и размер гематомы часто не поддаются сравнению с глазами постороннего человека. Тканевые гематомы могут осложняться появлением пурпуры и давлением на соседние ткани.
Диагностика и лечение
Диагностика гемофилии
Если ваш врач считает, что у вас или вашего ребенка могут быть проблемы со свертываемостью крови, необходимо провести анализ крови. Тесты помогают контролировать факторы свертывания крови в организме, тип гематита и тяжесть заболевания. Тяжесть проблемы зависит от того, сколько факторов свертывания крови вырабатывает организм и при каких условиях возникает кровотечение.
В зависимости от этого существует несколько типов гемофилии.
- Легкая гемофилия. Уровень фактора свертываемости крови составляет не менее 5% от нормы. Этот тип заболевания не всегда замечается, особенно если у человека не было сильных кровотечений после серьезной травмы или хирургического вмешательства.
- Умеренная гемофилия – уровень фактора свертываемости крови от 1% до 5% от нормы. Кровотечение обычно начинается после падений, растяжения связок или сильного напряжения мышц.
- Серьезная гемофилия диагностируется, когда уровень фактора свертываемости крови ниже 1 % от нормы. У людей с тяжелой гемофилией кровотечение часто бывает до нескольких раз в неделю, причем без каких-то явных к тому причин.
Если в вашей семье планируется беременность больным гемофилией, спросите у врача о специальных тестах, которые могут показать, являетесь ли вы носителем заболевания (носителями могут быть только женщины).
Лечение гемофилии
Гемофилию можно вылечить, заменив недостающий фактор свертывания крови. Во время этой процедуры конденсат фактора коагуляции вводится в вену. Такая заместительная терапия может предотвратить или вылечить кровотечение.
Возможно, вам придется принимать специальные лекарства для лечения гемофилии. Иногда такие лекарства назначают перед некоторыми процедурами, которые могут привести к потере крови — например, перед хирургической операцией или, например, перед работой стоматолога. В некоторых случаях может потребоваться прием болеутоляющих средств для снятия боли, вызванной повреждением суставов.
Соблюдая все рекомендации врача по лечению гемофилии, вы сможете вести нормальную жизнь с этим заболеванием. Современные клиники обычно располагают ресурсами, необходимыми для оказания помощи больным гемофилией.
Что можно сделать в домашних условиях при гемофилии?
Для предотвращения кровотечений и улучшения самочувствия при гемофилии вам могут порекомендовать следующее
- Узнайте у своего лечащего врача, как бороться с кровотечениями при гемофилии;
- Сохраняйте здоровый вес. Дополнительная нагрузка на суставы из-за лишнего веса может вызвать кровотечения при гемофилии;
- С осторожностью выбирайте формы физических нагрузок. Лучше отдать предпочтение плаванью и другим видам спорта, которые не дают лишней нагрузки на суставы;
- Перед приемом любых лекарств консультируйтесь со своим врачом. И не лечитесь аспирином, ибупрофеном или другими нестероидными противовоспалительными препаратами, потому что они влияют на свертываемость крови.
- Организуйте жилое пространство так, чтобы по максимум избегать травм и несчастных случаев.
Заболевания
Жалобы и симптомы
- Высокая температура тела
- Иммунитет снижен
- Боли различной локализации
- Резкое снижение или набор веса
- Плохая работы желудка тракта
- Частые ОРЗ, ОРВИ
- Слабость, головокружение, недомогания
Если вы испытываете какие-либо из этих симптомов, это может быть признаком заболевания, и вам следует обратиться к специалисту.
Диагностика
- ЭКГ (электрокардиограмма)
- Общий анализ крови
- Биохимический анализ крови
- Общий анализ мочи
- Пульсоксиметрия
Наши цены
- Консультация терапевта — от 1500 р.
- Биохимический анализ крови (стандартная, 10 показателей) — 2470 р.
- Биохимический анализ крови (расширенаяая, 14 показателей) — 3565 р.
- Общий анализ крови — 675 р.
- ЭКГ (электрокардиография) — 1500 р.
- Общий анализ мочи — 320 р.
- Пульсоксиметрия — 500 р.
Мы постоянно обновляем наши цены, но во избежание недоразумений спрашивайте цены у практикующих врачей.
Данный прайс-лист не является офертой. Медицинские услуги предоставляются на договорной основе.
