Непрогрессирующие врожденные миопатии — это группа врожденных нарушений структуры или метаболизма мышц, диффузное поражение мышц, диффузное поражение мышц без эволюции, редко симптомы могут уменьшаться в тяжести с возрастом.
Миопатия
Этот термин включает группу хронических нервно-мышечных заболеваний с первичным поражением мышц. Прогрессирующие мышечные дистрофии проявляются различными нарушениями в структуре и метаболизме мышечной ткани, что приводит к снижению силы и прогрессирующей мышечной слабости. Патология характеризуется неуклонно прогрессирующим течением.
Первичная форма вызвана генетически обусловленными аномалиями в работе митохондрий, ионных каналов в мионидах и сбоями в синтезе мышечных белков и ферментов, регулирующих метаболизм мышечной ткани. Дефектный ген, вызывающий прогрессирующую мышечную дистрофию, может быть доминантным, остаточным и наследоваться в форме х.
Приобретенные заболевания могут развиваться на фоне эндокринных нарушений, хронических интоксикаций, абитаминозов, мальабсорбции, тяжелых хронических заболеваний внутренних органов и онкологических процессов.
Симптомы прогрессирующих мышечных дистрофий
В большинстве случаев патология протекает быстро с небольшой мышечной слабостью в крайних мышцах и усталостью после ходьбы и физических нагрузок. С годами нарастает слабость, происходит прогрессирующая атрофия мышц, и конечности деформируются.
Патологические изменения симметричны в мышцах туловища и конечностей. Мышечная атрофия чаще встречается на проксимальном конце. По мере нарастания мышечной слабости сухожильные рефлексы постепенно ослабевают, а мышечный тонус снижается. Возникает периферический расслабляющий паралич и происходит коконтракция.
Прогрессирующие мышечные дистрофии могут поражать мимические мышцы и вызывать дизалурию. Они могут поражать дыхательные мышцы и вызывать застойную пневмонию и дыхательную недостаточность. Кардиомиопатия, сердечная недостаточность, дисфагия и люди с миопатией гортани также относятся к последствиям этих патологий.
Характеристика конкретных форм заболевания
Юношеская миопатия ERB характеризуется аутосомно-рецессивным наследованием. Возникает в возрасте 20-30 лет. Он поражает мышцы бедра и тазового дна, а затем распространяется на другие части тела.
Псевдоэпитопатия Дюшенна характеризуется остаточной наследственностью, связанной с полом (чаще страдают мальчики). Заболевание обычно возникает в возрасте 3 лет. Она начинается с атрофии тазовой зоны и проксимального края с гипертрофией икроножных мышц.
Ландузи-дегерин, распадающийся от плеча до двух, является аутосомно-благоприятной наследственной патологией и проявляется поражением мышц, мимикрирующим в возрасте 10-20 лет. Постепенно в процесс вовлекаются мышцы груди, плеча и верхней части руки.
Миопатия лопатки — аутосомное, преимущественно наследственное заболевание. Атрофия развивается в крайних частях ног и близлежащих руках. Легкие эстетические дефекты могут возникать на концах верхних и нижних конечностей.
Глазная миопатия сопровождается поражением глазных мышц, слабостью глотки и языка. Симптомы патологии проявляются в возрасте от 4 до 6 лет.
Дистальная миопатия конечностей характеризуется общим аутосомным наследованием. Она сопровождается слабостью и атрофией дальних конечностей.
Диагностика и лечение прогрессирующих мышечных дистрофий
Тестирование пациентов включает:.
- электронейрографию;
- электромиографию;
- биохимические анализы мочи и крови;
- биопсию мышц и др.
Молекулярно-генетическое тестирование на родительско-родственные и наследственные формы прогрессирующей мышечной дистрофии может проводиться в геномизированных медико-генетических центрах.
В таблице «Заболевания опорно-двигательного аппарата» можно одновременно исследовать все гены, описанные для ПКМД.
Лечение этих нарушений основано на симптоматической терапии, направленной на улучшение мышечного метаболизма. Фармацевтическая терапия дополняется физиотерапией, упражнениями и массажем.
Первичные миопатии встречаются гораздо чаще, чем вторичные. Поэтому при планировании беременности важно проконсультироваться с генетиком, чтобы определить риск развития этой патологии у будущих детей.
Симптомы
Миопатия начинается с небольшой мышечной слабости по краям. При ходьбе или других физических нагрузках усталость наступает быстрее, чем до начала заболевания. Из-за этого им трудно проходить большие расстояния, и часто им приходится делать короткие перерывы, чтобы продолжить путь с новыми импульсами. За нарастающей слабостью следует атрофия мышц, что приводит к деформации конечностей. Атрофические изменения обычно возникают в проксимальных (около сапога) частях кистей и стоп. Это приводит к тому, что края выглядят увеличенными. Это известно как псевдо-рифтинг. По мере развития мышечной слабости прыгать, бегать и ходить по лестнице становится все труднее.
Миопатия постепенно приводит к характерному внешнему виду пациента с крылатыми плечами, свисающими плечами, выпирающим животом и расширением поясничного преоза. Кроме того, может возникнуть «утиная» походка (походка сопровождается колебаниями вперед-назад).
Миопатия также может сопровождаться поражением лицевых мышц. Если человек не может вытянуть губы в трубочку, надуть щеки, нахмурить брови или улыбнуться, можно заподозрить поражение мимических мышц. Повреждение круговой мышцы рта, с развитием дизалурии, затрудняет произношение гласных. Сама по себе дизартрия означает расстройство языка, которое затрудняет произношение определенных слов, отдельных звуков, слогов или искажает произношение.
Повреждение дыхательных мышц может привести к застойной пневмонии, при которой снижается вентиляция легких. Эта форма пневмонии является одной из самых тяжелых и трудно поддающихся лечению и может быстро привести к дыхательной недостаточности.
Это также указывает на возможное поражение миокарда. В этом случае развивается заболевание миокарда, приводящее к сердечной недостаточности.
Диагностика
Поскольку эти лица характеризуются схожим внешним видом, врачи могут заподозрить миопатию уже на уровне первичного осмотра. Сначала наблюдается атрофия мышц (проксимальный конец) и псевдоэпителий. Во-вторых, утиноподобная походка формируется со временем. Миопатия также характеризуется истощением плечевого пояса, крыловидными плечевыми пластинами, передней проекцией живота и увеличенной поясничной пресбиопией.
Затем врач приступает к неврологическому обследованию, которое выявляет ослабление сухожильных рефлексов и мышечную слабость. В отличие от невропатии, миопатия не вызывает сенсорных нарушений.
После обследования пациент направляется в лабораторию для получения справочника анализов. Одним из них является биохимический анализ мочи на поиск креатинина для подтверждения миопатии. Наличие креатинина в моче может указывать на повреждение мышц и поэтому не лишено информации для диагностики заболевания. Затем проводится биохимический анализ крови, в ходе которого оценивается уровень CPK, ALT, LDH и других ферментов.
Кроме того, используются электрофизиологические методы: электрофетальная и электромиография. Электро — нейрограмма дает информацию о состоянии периферических двигательных нейронов. Это необходимо, если есть подозрение на неврологическое расстройство. Миография используется для непосредственной оценки состояния мышечной ткани. Миопатия вызывает изменения в динамике мышц (уменьшение ширины и продолжительности).
Наиболее эффективным методом является морфологическое исследование мышечной ткани. Это делается с помощью биопсии мышц. Этот метод наиболее информативен, но используется редко, если предыдущие методы исследования не дали достаточной информации для подтверждения диагноза. При миопатии морфологическая картина образца мышечной ткани выглядит следующим образом Замещение участков мышечной ткани атрофическими мионидами (компонентами мышечных волокон), гипертрофированными мышечными волокнами и соединительной или жировой тканью.
Для оценки состояния миокарда проводится консультация с кардиологом, который направляет пациента на УЗИ миокарда и сердца. При подозрении на пневмонию как осложнение миопатии проводится рентгенография легких.
Лечение
Не существует лечения первичной миопатии, которое позволило бы исключить генетический дефект, вызвавший заболевание. Лечение только симптоматическое. Лечение направлено на облегчение симптомов заболевания и улучшение качества жизни.
С этой целью назначаются анаболические гормоны, антихолинергические препараты и витаминные добавки. Действие этих препаратов заключается в торможении дистрофических и атрофических изменений мышечной ткани.
Они направлены на устранение сопутствующего заболевания, вызвавшего возникновение миопатии, чтобы лучше лечить вторичные формы миопатии. Симптомы, беспокоящие людей с мышечными расстройствами, такими как эндокринные нарушения, хронические интоксикации и тяжелые хронические заболевания, при правильно подобранном медицинском и немедицинском лечении. Они постепенно устраняются.
Вышеупомянутые методы лечения дополняются назначениями физиотерапии. Например, неостигмин, ионоз кальция и ультразвуковой электрофорез.
Кроме того, важно назначить массаж и физиотерапию. Применение этих методов лечения направлено на замедление дистрофических изменений в мышечной ткани и возникающей атрофии. Постоянная физическая активность уменьшает дегенерацию мышечной ткани в соединительную и жировую. Однако важно не перегружать ослабленные мышцы, и упражнения должны подбираться специализированным специалистом.
Большое внимание уделяется дыхательным упражнениям, результатом которых является улучшение вентиляции легких. Это делается для того, чтобы избежать таких осложнений, как пневмония, которая может возникнуть в результате повреждения дыхательных мышц.
Профилактика первичных миопатий основана на тщательном изучении семейного анамнеза и обязательном генетическом консультировании пар, планирующих беременность. Профилактика вторичных миопатий заключается в исключении токсического воздействия на организм, своевременном лечении инфекционных и эндокринных заболеваний, коррекции метаболических нарушений.
Симптомы миопатии у взрослых
Врач выделяет различные симптомы:
- слабость мышц – это самый главный и ярко выраженный симптом, мышцы становятся вялыми, слабенькими;
- увеличение мышц в размерах – это происходит за счет уменьшения мышечной ткани и замещения на жировую;
- увеличение некоторых органов брюшной полости, что это можно увидеть во время УЗИ-диагностики.
— Если миопатия проявляется в детстве, это приводит к тому, что ребенку трудно вставать, ходить. То же самое касается и взрослых — им трудно делать обычные вещи, например, ходить на каблуках, подниматься по лестнице, стоять или сидеть на стуле или в кресле. Миопатия обычно начинается с ног, а затем мышечная слабость прогрессирует как у детей, так и у взрослых, — объясняет д-р Ахмадеева.
Виды миопатии у взрослых
Существуют различные типы миопатии:
- тиреоидная;
- стероидная – она возникает из-за неадекватного приема лекарств в больших дозировках;
- воспалительная;
- метаболическая – когда мышцы поражены из-за нарушения обмена веществ (почти всегда это происходит из-за нарушений гликогенов, например, сюда можно болезнь помпе – редкое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным механизмом);
- алкогольная – проявляется вследствие прямого токсического воздействия алкоголя на мышцы, в результате чего они разрушаются (в большинстве случаев токсическое действие алкоголя проявляется на фоне недостаточного питания, обычно это встречается у затяжных алкоголиков, на фоне тяжелого запоя – в этом случае чаще возникают проблемы с руками, а также развивается почечная недостаточность);
- воспалительная – она встречается чаще всего, это гетерогенная группа заболеваний, в которых мышечная слабость сопровождается воспалительным поражением мышц (самое просто заболевание в этом случае – миозит, который возникает после инфекционных и вирусных патологий, например, после гриппа.
— При воспалительной миопатии слабость в плечах и бедрах встречается чаще, чем в руках, — говорит невролог Гульнара Ахмадеева, — Помимо слабости, в мышцах также присутствует боль. Обычно все исчезает в течение 5-7 дней, и вам ничего не нужно делать. Воспалительные миопатии включают дерматополимиозит и полимиозит. Чаще всего лечением этих заболеваний занимаются ревматологи, поскольку помимо слабости у пациентов также наблюдается лихорадка и сыпь.
Лечение миопатии у взрослых
— Если миопатия началась в детстве, то есть играет роль наследственный фактор, лечение очень и очень ограничено. Причинно-следственной связи как таковой нет. Основная цель лечения наследственных миопатий — сохранить активность человека. Это может включать физиотерапию, лечебную гимнастику, пассивные и активные движения, ортопедическую поддержку, исправление имеющихся дефектов», — объясняет врач.
Что касается питания, то для восстановления объема мышц и мышечной ткани необходимо употреблять больше продуктов, обогащенных белком.
Если говорить о медикаментах, то назначаются энергокорректоры, но их эффективность не доказана. Исследования также проводятся по всему миру, выпущен новый препарат Spinraza, о котором все знают. Этот препарат удаляет мутировавший ген. Чем раньше это произойдет, тем лучше. Он также лечит СМА типа 1.
Алкогольную миопатию можно лечить полным воздержанием от алкоголя, но в большинстве случаев она проходит сама собой. Его также можно лечить, принимая добавки с калием и витамином B12.
Воспалительная миопатия почти всегда лечится гормонами, при этом назначается хорошая доза преднизолона или дексаметазона. Препараты назначает только врач.
