Лечение симптоматическое, т.е. направлено на устранение двигательных симптомов, депрессии и т.д. Лечение симптомов может улучшить качество жизни как самого пациента, так и его родственников. Поддержка родственников пациента — семьи, друзей и т.д. — имеет огромное значение.
Хорея: что за болезнь
Хорею, или болезнь Болезнь Хантингтона классифицируется как двигательное расстройство. Это часто включает гипермобильность мышц и нерегулярные спазматические движения, которые создают впечатление, что пациент действует под давлением. Тяжесть двигательных расстройств может варьироваться от легких спазмов или непроизвольных движений до агрессивных жестов и двигательной экспрессии.
Например, классические симптомы хореи это беспорядочные движения рук и неустойчивая походка, сопровождаемая танцевальными движениями, неудивительно, что греческое слово «хорея», означающее «танец», в конечном итоге стало названием болезни.
Один из первых врачей, описавших это серьезное заболевание болезнь, был Парацельс (1493-1541). Он описал феномен религиозного экстаза в виде танца Святого Вита, популярного в Средние века и эпоху Возрождения, и отметил, что у людей наблюдались тяжелые патологические симптомы. Гораздо позже, в 17 веке, доктор Т. Сиденгам описал хорею, детскую внешность, которая была названа в его честь. Только в 1872 году Д. Гентингтон (болезнь Хантингтона) описал наследственную форму хореи, которая впервые появилась у взрослых. В настоящее время это состояние известно как хорея или болезнь Болезнь Хантингтона (сокращенно БГ).
В 1993 году международная группа генетических исследователей обнаружила мутацию, вызывающую БГ.
Причины хореи
Это серьезная генетическая мутация: ген NNT отвечает за возникновение заболевания. Он расположен на четвертой хромосоме. Он обладает способностью кодировать особый белок под названием NNT. гентингтин. Как он обычно работает, науке неизвестно, но когда он изменяется. по причине генетические аномалии вызывают БГ.
Поскольку белок изменяет свою структуру, он вызывает нарушение работы нейронов в человеческом мозге и в конечном итоге их гибель. Гентингтин является сложным веществом, поэтому путь болезни является сложным и многовариантным. Современные исследователи продолжают активно изучать хореи Болезнь Хантингтона, чтобы лучше понять механизмы, лежащие в основе ее развития.
Мутация, которая служит для причиной возникновения хореи, содержит все клетки организма пациента, поэтому это классическое наследственное заболевание.
Симптомы хореи
Время появления первых симптомов хореи — Средний возраст (от 35 до 55 лет). Около 10% клинических случаев БГ приходится на детский и подростковый возраст. В этих случаях особой причиной является то, что человек является несовершеннолетним. хорее.
Развитие болезни Болезнь Хантингтона часто протекает незаметно и ее трудно обнаружить вначале, поэтому она может быть диагностирована только на поздней стадии.
Симптоматика хореи По-разному. Например, это может быть сочетание симптомов (человек страдает от перепадов настроения и психических трудностей). Развитие симптомов зависит от возраста и тяжести заболевания. У некоторых пациентов преобладают двигательные нарушения с легкими психическими расстройствами, другие, или, наоборот, проявляют беспокойство, признаки депрессии. или другие Психические расстройства. Трудно точно определить, когда появляются первые симптомы.
Лечение симптоматическое, т.е. направлено на устранение двигательных симптомов, депрессии и т.д. Лечение симптомов может улучшить качество жизни как самого пациента, так и его родственников. Поддержка родственников пациента — семьи, друзей и т.д. — имеет огромное значение.
Болезнь Гентингтона и другие причины хореи
Что такое хорея и почему это происходит? При хорее Человек совершает резкие, преувеличенные, нерегулярные движения в одной части тела (руки, ноги, туловище, лицо). Эти движения являются непроизвольными и не могут быть подавлены усилием воли.
Хорея — это не диагноз, а лишь симптом заболевания. Помимо различных наследственных заболеваний, он может возникать при инфекционном и аутоиммунном поражении нервной системы, при нарушениях обмена веществ, как побочный эффект лекарств и т.д.
Что такое болезнь Болезнь Гентигтона? Болезнь Гентигтона — это наследственное заболевание нервной системы, которое проявляется в комплексе двигательных, психоэмоциональных и когнитивных нарушений.
Хорея является одним из наиболее ярких проявлений заболевания, но встречается не во всех случаях. В начале заболевания непроизвольные движения незаметны и «случайны» — легкое шевеление пальцев, дрожание плеч, преувеличенные движения губ и ног. Когда болезнь прогрессирует хорея Мышечный тонус становится более выраженным и затрагивает больше групп мышц.
Обычно до появления двигательных симптомов появляются немоторные симптомы заболевания — ухудшается память и мышление, человек становится более отвлекаемым, может возникнуть депрессия, раздражительность, апатия и нарушения сна.
Причиной болезни Болезнь Гентигтона — это мутация в гене HTT. Заболевание является наследственным и передается из поколения в поколение. Течение болезни медленное, но неуклонно прогрессирующее. Лечение, которое могло бы замедлить или полностью излечить болезнь, в настоящее время находится только в стадии разработки. Однако существуют методы лечения, направленные на подавление чрезмерных движений и коррекцию психоэмоциональных нарушений.
Как может помочь консультация врача? Врач может подтвердить или исключить наличие того или иного заболевания. Вас хореи, При необходимости он составит соответствующий план обследования.
При подозрении на болезнь Если будет диагностирована болезнь Гентигтона или другое наследственное заболевание, вас направят на необходимые диагностические ДНК-тесты.
Если диагноз подтвердится, врач составит индивидуальный план лечения, охватывающий все проявления болезни, ответит на все ваши вопросы и даст вам медицинские и генетические рекомендации.
У вас есть ДНК-диагностика болезни Тест ДНК из Джентигтона? Да, в нашем департаменте есть лаборатория ДНК, где проводится соответствующий генетический тест. Вам необходимо будет сдать анализ крови. Подробнее о ДНК-диагностике в нашем центре вы можете прочитать здесь.
Это серьезная генетическая мутация: ген NNT отвечает за возникновение заболевания. Он расположен на четвертой хромосоме. Он обладает способностью кодировать особый белок под названием NNT. гентингтин. Как он обычно работает, науке неизвестно, но когда он изменяется. по причине генетические аномалии вызывают БГ.
Причины хореи Гентингтона у взрослых
Это заболевание наследуется от родителей, когда они передают дефектные гены своему ребенку, причем, сами они не болеют.
объясняет невролог Валентина Кузьмина: болезнь Болезнь Хантингтона наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает, что даже если ребенок унаследует ген, он проявится и приведет к болезни. Распространенность этого болезни Заболеваемость составляет от 4 до 8 случаев на 100 000 человек. Причина этого заключается в том, что генетический дефект при болезни Болезнь Хантингтона вызывает преждевременную гибель определенных популяций экстрапирамидальных нейронов в ЦНС.
Из-за генетического дефекта нервная система становится очень хрупкой и уязвимой, ее клетки достигают определенного возраста, начинают отмирать и больше не восстанавливаются. Особенно страдает экстрапирамидная система, которая отвечает за наши волевые и неволевые движения, помогает нам сохранять осанку, координировать энергию и регулировать мышечный тонус.
Признаки хореи Гентингтона у взрослых
— Заболевание обычно проявляется на 3-5-м десятилетии жизни, — объясняет невролог Валентина Кузьмина. хореичеГипермобильность, а именно
- присутствием навязчивых вычурных движений;
- нарушением речи;
- нарушением памяти;
- эмоционально-личностными расстройствами.
Позже развивается дисфагия (дисфагия глотания), которая представляет собой причиной аспирация (удушье и проглатывание пищи в бронхах), что приводит к удушью и пневмонии. Также возникает недержание мочи.
Способность к экспрессии гена составляет почти 100% — до 70-летнего возраста. болезнь и встречается почти у всех носителей. Эти пациенты также становятся инвалидами.
Лечение хореи Гентингтона у взрослых
Чтобы начать лечение хореи, его необходимо выявлять как можно раньше. В настоящее время существуют экспериментальные группы лечения, которые могут помочь пациентам, которых еще не удалось вылечить обычными средствами.
Основа диагностики хореи — Одним из наиболее распространенных методов лечения является проведение МРТ или КТ, которые показывают атрофические изменения в определенных областях нервной системы (хвостатое ядро). Эти изменения постепенно становятся все более выраженными.
Молекулярно-генетические тесты также могут подтвердить диагноз. ПЦР используется для выявления дефектов в определенном гене HD.
