Каждый, кто когда-либо фотографировал хромосому (под микроскопом, например, длина хромосомы 1 человека составляет 0,001 см), быстро ассоциирует ее форму с буквой X. Если понимать эту структуру как символ, упомянутый выше, то можно быстро представить, что каждая хромосома состоит из 4 плеч и центра (центромеры).
Гены, хромосомы, вирусы
/Heredity and diversity in living nature exist through genes and chromosomes, the deoxyribonucleic acid (DNA). Генетическая информация хранится и передается в виде цепочки нуклеотидов в ДНК. Какую роль в этом явлении играют гены? Что такое хромосома с точки зрения наследования признаков? Ответы на эти вопросы проливают свет на принципы кодирования и генетического разнообразия на нашей планете. Многое зависит от того, сколько хромосом входит в набор и от рекомбинации этих структур.
История открытия «частиц наследственности»
При изучении клеток растений и животных под микроскопом в середине XIX века многие ботаники и зоологи обратили внимание на тонкие нити и небольшие круглые структуры в клеточном ядре. Немецкого анатома Вальтера Флеминга чаще всего называют первооткрывателем хромосом. Именно он применил анилиновые красители к ядерным структурам. Флемминг назвал открытое им вещество «хроматином» из-за его способности окрашиваться. Термин «хромосомы» был введен в научный оборот Генрихом Вальдмейером в 1888 году. В то же время, что и Флемминг, бельгиец Эдуард ван Бенеден искал ответ на вопрос, что такое хромосома. До этого немецкие биологи Теодор Бовери и Эдуард Страсбургер провели серию экспериментов, в которых продемонстрировали индивидуальность хромосом и стабильность их числа у разных видов живых существ.
Предпосылки хромосомной теории наследственности
Американский исследователь Уолтер Саттон обнаружил, сколько хромосом содержится в клеточном ядре. Он рассматривал эти структуры как носителей единиц наследственности, то есть характеристик организма. Саттон обнаружил, что хромосомы состоят из генов, которые служат для передачи характеристик и функций от родителей к потомству. В своих публикациях генетик описал пары хромосом и их движение в процессе деления клеточного ядра. Независимо от своего американского коллеги Теодор Бовери проводил работу в том же направлении. В своих работах оба исследователя изучали передачу наследственных признаков и сформулировали наиболее важные положения о роли хромосом (1902-1903). Дальнейшее развитие теории Бовери-Саттона происходило в лаборатории лауреата Нобелевской премии Томаса Моргана. Выдающийся американский биолог и его помощники установили определенные закономерности в расположении генов на хромосоме и разработали цитологическую основу для объяснения механизма действия законов Грегора Менделя — основателя генетики.
Хромосомы — самый важный элемент клетки. Они отвечают за передачу и преобразование наследственной информации и расположены в ядре эукариотической клетки. С химической точки зрения, хромосомы представляют собой комплексы дезоксирибонуклеиновых кислот (ДНК) и связанных с ними белков, а также небольшого количества других веществ и ионов. Поэтому хромосомы представляют собой дезоксирибонуклеопротеиды (ДНП). Каждая хромосома в интерфазе содержит длинную двухцепочечную молекулу ДНК. Ген — это последовательность определенного количества последовательных нуклеотидов, составляющих ДНК. Гены, составляющие ДНК хромосомы, следуют друг за другом. Во время промежуточной фазы в клетке происходят многочисленные процессы, и многие части хромосомы в той или иной степени высвобождаются. Синтез РНК происходит во многих участках ДНК.
Структура дуплицированной хромосомы. 1 — хроматида; 2 — центромера; 3 — короткий рукав; 4 — длинный рукав.
Во время деления клетки (как митоза, так и мейоза) хромосомы сворачиваются (сжимаются). Это уменьшает их длину и делает невозможным синтез РНК в них. Перед спирометрией длина каждой хромосомы удваивается. Говорят, что хромосома состоит из двух хроматид, т.е. во время интерфазы хромосома состояла из одной хроматиды.
- в виде невидимого в световой микроскоп хроматина (в интерфазе) и состоять из одной хроматиды
- в форме двух спирализованных хроматид, видимых в световой микроскоп (в фазах клеточного деления, начиная с метафазы).
В структуре хромосом есть еще один важный элемент — центромера (первичное соединение). Центромера состоит из белка и отвечает за движение хромосом; она также прикреплена к филаментам веретена расщепления. В зависимости от положения центромеры хромосомы могут быть эквивалентными (метацентрическими), неэквивалентными (субметацентрическими) и бакроцентрическими (акроцентрическими). У первых центромера находится посередине и делит каждую хроматиду на два равных плеча, у вторых — плечи неравной длины, а у третьих центромера находится на одном конце хроматиды.
В двойных хромосомах хроматиды соединяются в области центромеры. Наличие первичной перестройки в структуре хромосом является обязательным. Однако существуют и вторичные связи (ядерные организаторы), которые наблюдаются не во всех хромосомах. В ядре состав ядер происходит за счет вторичных перестроек хромосом. На концах хроматид находятся так называемые теломеры. Они предотвращают слипание хромосом.
Формы хромосом
Каждая хромосома имеет индивидуальную структуру и отличается по цвету от остальных. При изучении морфологии важно определить положение центромеры, длину и положение рукавов по отношению к перекресту. Хромосомный набор обычно включает следующие формы: метацентрическая или эквивалентная, характеризующаяся центральным положением центромеры; субметацентрическая или неэквивалентная (стеноз смещен в сторону одной из теломер); акроцентрическая или бактериформная, при которой центромера расположена почти на конце хромосомы; и пунктатная с формой, которую трудно определить. Функции хромосом Хромосомы состоят из генов — функциональных единиц наследственности. Теломеры — это концы ветвей хромосомы. Эти специализированные элементы служат для защиты от повреждений, предотвращая слипание фрагментов. Центромера выполняет свои задачи при дупликации хромосом. Он имеет кинетохор, к которому прикреплены структуры веретена расщепления. Каждая пара хромосом отличается положением центромеры. Нити веретена расщепления функционируют таким образом, что в дочерние клетки попадают не обе, а только одна хромосома. Равномерная дупликация во время деления обеспечивается точками начала репликации. Дупликация отдельных хромосом начинается одновременно в нескольких из этих точек, что значительно ускоряет весь процесс деления.
Изучив биохимический состав и его свойства, удалось выяснить, что такое хромосома и какую функцию выполняет эта ядерная структура. В эукариотических клетках ядерные хромосомы состоят из конденсированного вещества — хроматина. Согласно анализу, он состоит из органических веществ с высокой молекулярной массой: дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), рибонуклеиновой кислоты (РНК) и гистоновых белков.
Нуклеиновые кислоты принимают самое непосредственное участие в биосинтезе аминокислот и белков и обеспечивают передачу наследственных характеристик от одного поколения к другому. ДНК находится в ядре эукариотической клетки, а РНК сосредоточена в цитоплазме. Гены Рентгеновский анализ показал, что ДНК образует двойную спираль, цепи которой состоят из нуклеотидов. Это углевод дезоксирибоза, фосфатная группа и одно из четырех азотистых оснований: А — аденин. G — гуанин. Т — тимин, Ц — цитозин. Спиральные дезоксирибонуклеопротеиновые цепи — это гены, которые содержат закодированную информацию о последовательности аминокислот в белках или РНК. В процессе размножения наследственные характеристики передаются от родителей к потомству в виде аллелей генов. Они определяют функцию, развитие и эволюцию конкретного организма. По мнению некоторых исследователей, участки ДНК, которые не кодируют полипептиды, выполняют регуляторные функции. Геном человека может содержать до 30 000 генов. Число хромосом Общее число хромосом и их особенности являются характеристикой вида. У мухи-дрозофилы их 8, у приматов — 48, у человека — 46. Это число постоянно для клеток организмов, принадлежащих к одному виду.
Для всех эукариот существует понятие «диплоидные хромосомы». Это полный набор или 2n, в отличие от гаплоидного — половинного числа (n). Хромосомы одной пары гомологичны, идентичны по форме, структуре, положению центромеры и другим элементам. Гомологи имеют характерные признаки, которые отличают их от других хромосом в наборе. Окрашивание основными красителями позволяет выявить и изучить характерные особенности каждой пары. Диплоидный набор хромосом находится в соматических клетках, а гаплоидный набор хромосом — в гаметах (так называемых половых клетках). У млекопитающих и других существ с гетерогамным мужским полом формируются два типа половых хромосом: X и Y хромосомы. Хромосомный набор человека Клетки человека содержат 46 хромосом. Они сгруппированы в 23 пары, составляющие комплект. Существует два типа хромосом: аутосомы и половые. Первые образуют 22 пары, которые встречаются как у самок, так и у самцов. 23-я пара, половые хромосомы, отличается от них и не гомологична в мужских клетках.
