Ген конкретного заболевания сцеплен как с X, так и с Y хромосомами и является рецессивным (отсутствие заболевания является доминантным признаком). Отец и мать гетерозиготны по этому признаку, причем мужчина получает ген заболевания от отца. Возможно ли, чтобы у этой пары родилась дочь с таким заболеванием?
Разница между Аутосомами и Гоносомами
Основное различие между аутосомами и геносомами заключается в том, что аутосомы — это соматические хромосомы, определяющие физические характеристики, отличные от пола, а геносомы — это половые хромосомы, определяющие пол и связанные с полом характеристики организма.
Хромосомы — это нитевидные структуры, состоящие из нуклеиновых кислот и белков. Хромосомы расположены в ядре эукариот. У прокариот хромосомы расположены в цитоплазме. Хромосомы несут генетическую информацию в виде генов. Геном человека состоит в общей сложности из 23 пар хромосом. Существует 22 пары аутосом и одна пара геносом. Аутосомы — это типичные хромосомы, а геносомы — атипичные хромосомы.
Аутосомы, также называемые хромосомами тела, — это хромосомы, несущие гены, которые определяют физические характеристики и поэтому не влияют на определение пола организма.
Большинство хромосом в геноме организма являются аутосомами. Геном человека содержит 44 аутосомы (22 пары). Они пронумерованы от 1 до 22.
Аутосомы являются гомологичными хромосомами и имеют схожий внешний вид и структуру. атДНК или мтДНК — это общая ДНК в аутосомах.
Что такое Г оносомы?
Геносомы — это хромосомы, которые отличаются по размеру, форме, функции и поведению от нормальных хромосом (аутосом). Это половые хромосомы. И это атипичные хромосомы. Они также являются гетеротипическими хромосомами или гетерохромосомами. Геносомы могут отличаться друг от друга попарно.
Геном человека состоит из пары геносом. Женщины имеют пару половых хромосом XX, а мужчины — пару половых хромосом XY. Х-хромосомы больше, чем Y-хромосомы, поэтому у женщин 23 пары гомологичных хромосом, а у мужчин только 22 пары гомологичных хромосом. Х-хромосома поступает из яйцеклетки, а Х- или Y-хромосомы — из мужского сперматозоида.
Геносомы определяют пол потомства, полученного в результате полового размножения. Гены в геносоме сцеплены с полом, т.е. их наследование и экспрессия различны у мужчин и женщин. Синдром Тернера и синдром Клайнфельтера — это два гендерно-специфических синдрома, вызванных хромосомными аномалиями.
Характеристика аутосомных хромосом
Аутосомы не всегда одинакового размера. Самой большой аутосомой является хромосома 1 с 2 800 генами, за ней следует хромосома 2 с 750 генами.
В норме каждый из диплоидных наборов хромосом наследуется от каждого родителя. Аутосомы записываются под номерами от 1 до 22, примерно в зависимости от размера пар, в то время как аллосомы обозначаются буквами X или Y. Женщины имеют две Х-хромосомы (XX), а мужчины — по одной (XY).
Аутосомы, однако, могут иметь гены, определяющие пол, не будучи специфическими хромосомами, определяющими пол, такими как X или Y хромосома. Гены присутствуют парами, причем один ген из каждой пары принадлежит матери, а другой — отцу.
Все аутосомы человека были тщательно обнаружены и идентифицированы путем извлечения клеточных хромосом и последующего окрашивания их красителем, обычно Гимзи. Цитогенетическая карта или кариограмма может быть составлена с указанием количества, размера и формы каждой хромосомы.
Эти тесты могут выявить генетические аномалии в определенных хромосомах, которые вызывают наследственные заболевания, например, трисомию.
Определив хромосомы, имеющие такие изменения, можно обнаружить начало заболевания или синдрома и предложить решения и профилактические методы лечения.
Генетические нарушения в аутосомах
Генетические нарушения аутосом могут возникать по разным причинам. Наиболее распространенными являются дефекты в делении гомологичных клеток, соответствующих родительским оплодотворяющим клеткам, или передача гена с доминантным паттерном по менделевскому наследованию. Это называется доминантным аутосомным и рецессивным аутосомным:
Аутосомно-доминантное наследование
При этом типе заболевания дефекты могут передаваться детям любого пола, и обычно у одного из родителей также развивается заболевание. В этом случае для развития заболевания ребенку достаточно унаследовать одну копию дефектного аллеля.
Одна аномальная аутосома из 22 аутосом, соответствующих хромосомам обоих родителей, может вызвать аутосомно-доминантное заболевание. Если эта аутосома является доминантной, хотя у другого родителя она нормальная, то она будет доминировать в геноме ребенка.
Однако это заболевание может проявиться и как новое расстройство, если ни у одного из родителей нет аномального гена.
Если у отца аутосомно-доминантное заболевание, вероятность того, что он передаст это заболевание своему сыну, составляет 50%. Это происходит при каждой беременности и независимо от того, есть ли уже заболевание у одного из братьев или сестер.
С другой стороны, если ребенок пациента с аутосомно-доминантным заболеванием не наследует аномальный ген, у него не развивается и не передается заболевание.
Примерами аутосомно-доминантных заболеваний являются болезнь Хантингтона и синдром Марфана.
Аутосомно-рецессивное наследование
В этом случае для развития заболевания или синдрома у ребенка необходимы две копии аномального гена.
Если у пациента аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, это означает, что у каждого из родителей была дефектная копия гена, но ни у одного из них не было признаков или симптомов, связанных с заболеванием или синдромом…..
Подобные расстройства встречаются не в каждом поколении семьи. Существует один шанс из четырех, что человек унаследует аномальный ген от обоих родителей и у него разовьется заболевание или мутация. И наоборот, вероятность наследования аномального гена от одного из родителей составляет 50 процентов.
В случае беременности существует 50-процентная вероятность того, что ребенок унаследует один из аномальных генов, а остальные гены будут нормальными, и 25-процентная вероятность того, что вы не получите ни один из аномальных генов — или оба гена мутируют и разовьется заболевание.
Примерами аутосомно-рецессивных заболеваний являются муковисцидоз и серповидно-клеточная анемия.
Анеуплоидия аутосом
Анеуплоидия является второй категорией основных хромосомных мутаций и возникает, когда количество хромосом аномально. Таким образом, организм с анеуплоидией имеет число хромосом, отличное от исходного набора хромосом. Наиболее распространенными анеуплоидиями являются трисомия и моносомия.
Обычно это связано со сбоем на этапе деления клетки, то есть с задержкой процесса редукции хромосом.
Однако наиболее распространенной причиной является мейотическая развязка. В этом процессе две хромосомы остаются вместе, а один полюс остается пустым. Это чаще встречается в мейозе, чем в митозе, но может происходить в обоих процессах.
Одной из наиболее распространенных трисомий является трисомия хромосомы 21, которая приводит к синдрому Дауна — заболеванию с характерными признаками, такими как низкий рост, своеобразные черты лица и легкая умственная отсталость. Другие известные трисомии — аутосомы 13 или 18, многие из которых несовместимы с жизнью.
Хотя причина анеуплоидии доподлинно неизвестна, возраст матери всегда был фактором, который необходимо учитывать. Это связано с тем, что женские яйцеклетки имеют одинаковый возраст, а по мере старения клеток их способность поддерживать хромосомную четверку может снижаться.
Следует отметить, что большинство хромосомных аномалий происходит на аутосомах. Поэтому всестороннее изучение генов позволит предотвратить и избежать наследственных генетических расстройств и заболеваний.
ссылки
- Медицинское определение аутосомной хромосомы. Восстановлено от medicinenet.com.
- Получено с Wikipedia.com.
- Сколько у человека аутосом? Восстановлено с reference.com.
- Аутосомно-доминантный. Получено с medlineplus.gov.
- Каковы различные способы наследственного генетического заболевания? Получено с ghr.nlm.nih.gov.
- Введение в генетический анализ. 7-е издание. Получено с ncbi.nih.gov.
- Аутосомные аномалии. Восстановлено от anthro.palomar.edu.
Решение задач на псевдоаутосомное наследование
Ген, ответственный за пигментную ксеродерму, может быть сцеплен с Х- или Y-хромосомой. Гетерозиготная женщина с нормальной пигментацией кожи вышла замуж за гетерозиготного мужчину, у отца которого была пигментная ксеродерма. Определите вероятность рождения сына с пигментной ксеродермой в этой семье, если в процессе сперматогенеза не произойдет перекреста.
Ген, ответственный за пигментную ксеродерму, может быть сцеплен с Х- или Y-хромосомой. Гетерозиготная женщина с нормальной пигментацией кожи вышла замуж за гетерозиготного мужчину, у матери которого была пигментная ксеродерма. Определите вероятность рождения сына с пигментной ксеродермой в этой семье, если в процессе сперматогенеза не было перекреста.
Ген генерализованной ахроматопсии имеет локусы как на X, так и на Y хромосомах и является рецессивным геном. Женщина, гетерозиготная по этому признаку, вышла замуж за мужчину с нормальным цветовым зрением, мать которого страдала генерализованной цветовой слепотой. В этой семье родился сын с общей цветовой слепотой. Нарисуйте решение задачи и объясните результат.
У этой пары может родиться сын с обычной цветовой слепотой только в случае скрещивания во время образования мужских гамет.
Женщина с пигментной ксеродермой вышла замуж за нормального мужчину, отец которого также страдал пигментной ксеродермой. У этой пары родился здоровый сын. Определите возможные фенотипы и генотипы внуков первой пары, если их сын женится на женщине, гетерозиготной по изучаемому признаку.
В этой проблеме здоровый сын мог быть получен в результате скрещивания только в том случае, если были произведены мужские гаметы.
Сын первой пары также мог скрещиваться и таким образом увеличивать разнообразие признаков в своих детях. В результате скрещивания может родиться не только девочка с пигментной ксеродермой, но и мальчик во втором поколении.
Гены, сцепленные только с Х-хромосомой
Поскольку у женщин есть две Х-хромосомы, гены, связанные с этими хромосомами, можно обозначить как доминантные и рецессивные.
Остаточные признаки, сцепленные с Х-хромосомой:
- Гемофилия
- Дальтонизм
- Атрофия зрительного нерва
- Миопатия Дюшена
- Отсутствие потовых желёз
Альтернативные гены несут информацию о физиологических признаках и являются доминантными.
Доминантные признаки, связанные с Х-хромосомой:
- Рахит, не поддающийся лечению витамином Д
- Темная эмаль зубов
Между генами ахроматопсии и гемофилии может произойти кроссинговер. Здоровая женщина, у матери которой была гемофилия, а у отца — ахроматопсия, вышла замуж за здорового мужчину. У них есть сын с обеими аномалиями. Разработайте план решения проблемы и объясните результат.
Появление мальчика с обеими аномалиями является результатом скрещивания при образовании женских гамет.
Здоровая женщина, мать которой страдала ахроматопсией и гемофилией, вышла замуж за мужчину с нормальной свертываемостью крови и ахроматопсией. У них родилась дочь с нормальной свертываемостью крови, но с ахроматопсией. Эта дочь вышла замуж за человека с гемофилией и нормальным цветовым зрением. У всех их детей была нормальная свертываемость крови, а мальчики были дальтониками. Разработайте план решения проблемы и объясните полученные результаты.
У первой пары могут быть две генотипически разные дочери, что на первый взгляд соответствует условию задачи. Однако во втором поколении все дети имели нормальную свертываемость крови, несмотря на гемофилию отца. Поэтому можно предположить, что следует брать девочку, чьи Х-хромосомы обе несут доминантный признак нормальной свертываемости крови (обозначен красной линией).
Существует скрещивание генов нарушения зрения и миопатии Дюшенна. Дизиготная женщина с нормальным зрением и миопатией вышла замуж за мужчину с низким зрением и нормальным ростом мышц. У них родилась совершенно здоровая дочь, которая впоследствии вышла замуж за здорового мужчину. В какой ситуации у этой пары мог бы родиться ребенок с обеими аномалиями? Какого пола должен быть ребенок?
Во втором поколении может родиться мальчик с обеими аномалиями, если у матери была перекрестная овуляция.
Задание по образцу ФИПИ:
Какие сцепленные с Х-сетью признаки являются доминантными?
- миопатия Дюшена
- гемофилия
- темная эмаль зубов
- витамин D резистентный рахит
- дальтонизм
Крисс кросс наследование у человека
При кроссоверном наследовании дочери имеют признак от отца, а сыновья — от матери. Это возможно, если женщина несет рецессивный аллель рассматриваемого гена на обеих Х-хромосомах (гомозиготный рецессивный генотип), а отец имеет доминантный аллель гена на Х-хромосоме. У человека перекрестное наследование ничем не отличается от такового у других организмов.
В семье, где у матери болезнь «1», а отец полностью здоров, есть здоровые дочери и больные сыновья. Определите характер наследования болезни «1».
Сколько аутосом у человека?
У человека в каждой клетке тела всего 46 хромосом, из которых 44 — аутосомы. Каждый ребенок получает один набор (22 аутосомы) от матери и другой набор (22 аутосомы) от отца. Часто легче думать о наших аутосомах парами, потому что, хотя у нас 44 аутосомы, на самом деле у нас только 22 типа. У нас есть две копии каждого типа аутосом, по одной от каждого родителя. Гомологичные хромосомы — это две хромосомы одного типа, которые имеют одинаковый размер и форму и содержат идентичные гены.
Изображение всех хромосом человека показывает, как выглядит каждая хромосома. Аутосомы обозначены цифрами. Половые хромосомы находятся вне общей последовательности и обозначаются буквами X и Y. На рисунке выше представлена кариограмма мужчины, поскольку у мужчин есть одна X и одна Y, в то время как у женщин две X-хромосомы.
Наши парные аутосомы пронумерованы от 1 до 22. Они пронумерованы в соответствии с их размером, поэтому хромосома 1 — самая длинная, а хромосома 22 — самая короткая. Гомологичные хромосомы расположены рядом друг с другом. Например, обе копии хромосомы 1 находятся рядом друг с другом.
Основные группы
Все хромосомы в организме делятся на две основные группы в зависимости от их функции.
- Аутосомы — это в биологии соматические хромосомы, которые несут в себе только генные соматические признаки.
- Половые хромосомы — одна пара хромосом, которая помогает в определении пола.
У человека имеется 23 пары хромосом (46). Из них 22 пары — аутосомы и одна пара — так называемая аллосома (половая хромосома). У мужчины это выглядит как 44 + XY, у женщины — как 44 + XX. В отличие от прокариотических клеток, эукариотические клетки имеют много хромосом, в которые они упаковывают свою ДНК. Это позволяет эукариотам хранить гораздо больше генетической информации.
Большинство эукариот размножаются половым путем — это означает, что каждая особь имеет две копии каждой хромосомы. Одна копия наследуется от одного родителя, другая копия — от другого родителя. Эта система увеличивает генетическое разнообразие и защищает от некоторых заболеваний, поскольку позволяет людям наследовать гены иммунной системы от двух разных родителей и иметь две копии гена.
У диплоидных эукариот (которые имеют полный набор хромосом, наследуемый при половом размножении) нормальным является наличие двух копий каждой аутосомы. Половые хромосомы рассматриваются отдельно от аутосом, потому что схема наследования работает по-другому. В результате получается уникальный набор хромосом от обоих родителей индивидуума. Генетический профиль будет содержать ДНК всех четырех бабушек и дедушек.
Ошибки в распределении хромосом
Если во время мейоза или раннего эмбрионального развития происходят ошибки, у человека с неправильным числом хромосом могут развиться серьезные заболевания. Каждая хромосома содержит тысячи генов, и слишком большое или слишком малое количество хромосом может привести к серьезному дисбалансу в экспрессии генов. Ошибки в репликации хромосом могут стать причиной синдрома Дауна, который возникает при наследовании лишней копии хромосомы 21 от одного из родителей.
Каждая аутосома содержит многие тысячи генов, каждый из которых выполняет уникальную функцию в клетках организма. В нормальных условиях каждая хромосома следует по общему пути среди особей данного вида. Это позволяет клеткам знать, где начинается экспрессия генов, когда они хотят экспрессировать определенный ген.
Считается, что агенты, влияющие на экспрессию генов, используют эту «карту», чтобы точно реагировать на потребности клетки. Когда аутосомы здоровы, клетка может выполнять целый ряд функций. Каждый из сотен типов клеток в эукариотическом организме экспрессирует различные комбинации генов в нужном месте и в нужное время, выполняя широкий спектр клеточных функций.
Все остальные хромосомы в сегрегационных организмах являются аутосомами. Наличие, число копий и структура аутосом не зависят от пола данного эукариотического организма.
Аутосомы идентифицируются последовательными номерами. Например, диплоидный человек имеет 46 хромосом, из которых 44 — аутосомы (22 пары, пронумерованные от 1 до 22) и одна пара половых хромосом (XX у женщин и XY у мужчин).
