При замене азотистого основания кодон останавливается в центре последовательности или наоборот, и последний посткодон исчезает. В результате получается либо неполная цепь, либо очень большая цепь, которая никогда не будет функционировать должным образом. Такие мутации называются нонсенс.
ДНК (Дезоксирибонуклеиновая кислота)
ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) — это линейный органический полимер, единицами которого являются нуклеирующие агенты.
Вся информация о структуре и функции каждого организма закодирована в его генетическом материале. Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) является основой генетического материала организмов.
ДНК большинства организмов представляет собой длинную, дважды растянутую полимерную молекулу. Последовательность одной боковой единицы (дезоксирибонуклеотида) в одной нити соответствует последовательности дезоксирибонуклеотидов в другой нити (комплементарность). Принцип комплементарности гарантирует синтез новой молекулы ДНК, которая в два раза больше исходной и идентичной (копии).
Часть молекулы ДНК, которая кодирует определенный признак, является геном.
Гены — это отдельные генетические элементы с высокоспецифичными последовательностями нуклеотидов, которые кодируют специфические особенности организма. Одни кодируют белки, другие — только молекулы РНК.
Информация, содержащаяся в генах, кодирующих белки (строительные гены), декодируется в два последовательных этапа.
- синтеза РНК (транскрипции ): на определенном участке ДНК как на матрице синтезируется матричная РНК (мРНК).
- синтеза белка (трансляции): В ходе согласованной работы многокомпонентной системы при участии транспортных РНК ( тРНК ), мРНК, ферментов и различных белковых факторов осуществляется синтез белковой молекулы .
Все эти процессы обеспечивают правильный перевод генетической информации, закодированной в ДНК, с языка нуклеотидов на язык аминокислот. Последовательность аминокислот в молекуле белка определяет его структуру и функцию.
Строение ДНК
ДНК представляет собой линейный органический полимер. Его единицей является нуклеотид, который состоит из
- азотистого основания;
- пятиуглеродного сахара (пентозы);
- фосфатной группы (рисунок 1).
Рисунок 1: ДНК — структура одной нуклеотидной цепи.
Фосфатная группа присоединяется к атому углерода 5′ моносахаридного остатка, а органическое основание — к человеку 1′.
Основания ДНК бывают двух типов.
- Пуриновые: аденин ( А ) и гуанин (G);
- Пиримидиновые: цитозин (С) и тимин (Т);( рисунок 2),
Рисунок 2: Азотистые основания — пурины и пиримидины.
Строение нуклеотидов в молекуле ДНК
Моносахариды ДНК представлены в РНК 2′-диоксибозой, содержащей только одну гидроксильную группу (OH), и рибозой с двумя гидроксильными группами (OH).
Нуклеотиды соединены фосфодиэфирными связями, причем фосфатная группа на 5 ‘ атоме углерода нуклеотида соединена с Z’-он группой дезоксибозы соседнего нуклеотида (рис. 1). На одном конце полинуклеотидной цепи находится группа Z’-on (Z’-Star), а на другом конце — 5′-фосфорная группа (5′-WAIST).
Уровни структуры ДНК
Допустимо различать три уровня структуры ДНК.
Первичная структура ДНК — это расположение нуклеотидов в полинуклеотидной нити ДНК.
Вторичная структура ДНК представляет собой двойной пропеллер из двух антагонистических нитей, изгибающихся вокруг одной оси, стабилизированных водородными связями между комплементарными основаниями.
Длина типичного пропеллера составляет 3,4 нм, а расстояние между цепями — 2 нм.
Случайная структура ДНК — гипертензия ДНК. Кроме того, двойные пропеллеры ДНК являются геликоэдрическими и в определенных областях могут образовывать гипелику или форму открытого кольца. Это часто вызвано ковалентной связью открытых конечностей. Замечательная структура ДНК обеспечивает экономичную упаковку очень длинных молекул ДНК на хромосомах. Так, в вытянутой форме длина молекулы ДНК составляет 8 см, а в суперспиральной — 5 нм.
Правило Чаргаффа
Правило Э. Чаргаффа — это критерий количественного содержания азотистых оснований в молекулах ДНК.
Модель ДНК Уотсона-Крика
В 1953 году Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик на основе рентгеновского анализа кристаллов ДНК пришли к выводу, что уникальная ДНК состоит из двух многосторонних нитей, образующих двойной пропеллер (Рисунок 3).
Сцепленные полинуклеотидные нити удерживаются вместе водородными связями, образующимися между комплементарными основаниями противоположной нити (рис. 3). Аденин сочетается только с тимином, гуанином и цитозином. Пара оснований A-T стабилизирована двумя водородными связями, а основание G-C — тремя связями.
Длина дуплексной ДНК обычно измеряется по количеству комплементарных пар нуклеотидов (n. N.). Для молекулы ДНК, состоящей из тысяч или миллионов пар нуклеотидов, каждая из которых дает единицу T.P.N., длина молекулы ДНК определяется количеством пар нуклеотидов в молекуле ДНК, которое определяется количеством пар нуклеотидов в молекуле ДНК (T.P.N. и М.П.Н. Например, ДНК хромосомы 1 человека представляет собой двойной пропеллер 263 M.P.N.
молекула, состоящая из фосфатной группы и остатка дезоксирибозы, связанного 5′-гсфодиэфирной связью, образующей стороны винтовой лестницы, основания A-T и форму G-C (3).
Рисунок 3: Модель ДНК Watson click.
Клоны молекул ДНК являются непоследовательными. Один из них имеет ориентацию 3 ‘→5’, другой — 5 ‘→3′. Согласно принципу комплементарности, если одна из нитей имеет последовательность нуклеотида 5-TAGCAT-3′, то дополнительная нить должна иметь в этом положении последовательность 3′-ATCCGTA-5’. В этом случае форма двойного растяжения имеет следующий формат
В этой записи 5 ‘ конец восходящей цепи всегда находится на левой стороне, а 3 ‘ конец — на правой.
Генные банки должны отвечать двум основным требованиям. То есть, воспроизводить (копировать) с большой точностью и определять (кодировать) синтез белковых молекул.
Модель ДНК Уотсона-Крика идеально отвечает этим требованиям.
- согласно принципу комплементарности каждая цепь ДНК может служить матрицей для образования новой комплементарной цепи. Следовательно, после одного раунда репликации образуются две дочерние молекулы, каждая из которых имеет такую же нуклеотидную последовательность, как исходная молекула ДНК.
- нуклеотидная последовательность структурного гена однозначно задает аминокислотную последовательность кодируемого ею белка.
Азотистые основания являются производными пуринов и пимидинов. Они делятся на две группы: основные и второстепенные. Основные или главные основания — это соединения в последовательности пурина (аденин A и гуанин) и пимидина (цитозин C, тимин T и урацил U).
Каково строение молекулы ДНК?
Прежде всего, давайте рассмотрим, что такое ДНК. ДНК — это очень длинная молекула, состоящая из структурных элементов — нуклеотидов. Существует четыре типа нуклеотидов: аденин (A), тимин (T), гуанин (G) и цитозин (C). Нуклеотидная цепочка выглядит примерно так: Ggaatctaag …. Эта последовательность нуклеотидов и есть нить ДНК.
Структура ДНК была впервые расшифрована Джеймсом Уотсоном и Фрэнсисом Криком в 1953 году.
Простая молекула ДНК содержит две нуклеотидные нити, которые вращаются по спирали друг вокруг друга. Как же эти нуклеотидные нити слипаются и объединяются? Это явление обусловлено свойством комплементарности. Комплементарность означает, что только определенные (комплементарные) нуклеотиды в двух цепочках могут находиться друг напротив друга. Например, тимин всегда противоположен аденину, и только цитозин всегда противоположен гуанину. Таким образом, гуанин комплементарен цитозину, а аденин комплементарен тимину. Такие пары нуклеотидов, расположенные друг напротив друга на разных цепях, также называются комплементарными.
Схематично это можно выразить следующим образом.
g -t -t -t -t — a t — a t — a t -g
Эти комплементарные пары A -T и G -C образуют химические связи между нуклеотидами пары, причем связь между G и C сильнее, чем между A и T. Связи образуются строго между комплементарными основаниями, поэтому образование связей происходит Это невозможно между неинтегрированными G и A.
«Упаковка» ДНК, как цепочка ДНК становится хромосомой?
Почему же эти нуклеотидные нити ДНК закручиваются друг против друга? Почему это необходимо? Причина в том, что количество нуклеотидов огромно, и для размещения таких больших нитей требуется много места. Это заставляет два клона ДНК вращаться по спирали по отношению друг к другу. Это явление известно как спиральный рост. В результате спирализации клоны ДНК становятся примерно в пять-шесть раз меньше.
Некоторые молекулы ДНК активно используются организмом, в то время как другие используются редко. Помимо спиральной формы, эти редко используемые молекулы ДНК дополнительно «упакованы». Этот компактный пакет называется гипертензией, и он укорачивает нить ДНК в 25-30 раз!
Как происходит упаковка спиралей ДНК?
Имея вид и структуру стержня или осыпающейся нити, гитоновые протеины используются для чрезмерного крепления. Спиральная нить ДНК заключена в эти «катушки» — белки Хилтона. Таким образом, длинные нити накапливаются очень компактно и занимают очень мало места.
Когда необходимо использовать конкретную молекулу ДНК, происходит процесс «осветления». Другими словами, нить ДНК «разворачивается» из «катушечной параллельной цепи». Когда молекула ДНК находится в таком состоянии элиминации, с нее может быть считана необходимая генетическая информация. А генетическая информация может быть считана только с помощью унифицированных цепочек ДНК!
Набор суперконтинентальных хромосом называется гетерохроматином, а хромосомы, имеющие доступ к считыванию информации, называются эуфоринами.
Что такое гены, какова их связь с ДНК?
Теперь давайте рассмотрим, что такое гены. Мы знаем, что существуют гены, которые определяют нашу группу крови, цвет глаз, волос, кожи и многие другие характеристики нашего тела. Ген — это определенный участок ДНК, состоящий из определенного количества нуклеотидов, соединенных в определенную комбинацию. Положение конкретного участка ДНК означает, что конкретный ген занимает это положение, и изменить его невозможно. Рекомендуется провести следующие сравнения Человек живет на определенной улице, в определенном доме или квартире, и он не может переехать в другой дом, квартиру или на другую улицу без разрешения. Такое количество нуклеотидов в гене означает, что каждый ген имеет определенное количество нуклеотидов и не может быть сделан больше или меньше. Например, ген, кодирующий выработку инсулина, состоит из 60 пар нуклеотидов. Ген, кодирующий выработку гормона окситоцина, состоит из 370 пар нуклеотидов.
Последовательности нуклеотидов уникальны для каждого гена и строго определены. Например, последовательность Aattaat является частью гена, кодирующего выработку инсулина. Эта последовательность используется для производства инсулина, но, например, адреналин использует другие комбинации нуклеотидов. Важно понимать, что только определенные комбинации нуклеотидов кодируют конкретные «продукты» (например, адреналин, инсулин). Это уникальное сочетание определенного количества нуклеотидов в данной «позиции» является геном.
Помимо генов, нити ДНК содержат так называемые «некодирующие последовательности». Эти некодирующие нуклеотидные последовательности регулируют функцию генов, помогают в спиральном расположении хромосом и сигнализируют о начальных и конечных точках генов. Однако до сих пор роль большинства некодирующих последовательностей остается неизвестной.
Подпишитесь на Здоровьесберегающий видеоканал
Что такое хромосома? Половые хромосомы
Набор генов индивидуума называется его геномом. Конечно, весь геном не может быть заключен в одной ДНК. Геном разделен на 46 пар молекул ДНК. Пары молекул ДНК называются хромосомами. В настоящее время у человека насчитывается 46 таких хромосом. Каждая хромосома имеет определенный набор генов. Хромосома 18 содержит гены, кодирующие, например, цвет глаз. Хромосомы различаются по длине и форме. Наиболее распространенной формой является форма X или Y, но существуют и другие. У человека есть две хромосомы одинаковой формы, называемые парой. Из-за этого различия хромосомы каждой пары пронумерованы — всего существует 23 пары. Это означает, что существует пара хромосом с номером 1, пара с номером 2, пара с номером 3 и т.д. Каждый ген, связанный с определенным признаком, находится на одной хромосоме. Современные специализированные руководства могут сообщать об обнаружении гена следующим образом. Например, хромосома 22, длинное плечо.
В чем заключаются различия хромосом?
Как еще различаются хромосомы? Что означает термин «длинная рука»? Возьмем Х-образную хромосому: поперечная нить ДНК может быть или не быть строго центрированной (Х). Если такое пересечение нитей ДНК происходит не в центре, то одни концы будут длиннее, а другие, соответственно, короче по отношению к точке пересечения. Такие длинные конечности обычно называют длинными плечами хромосомы, а короткие конечности — соответственно короткими плечами. Y-хромосома имеет большую долю длинных плеч и малую долю коротких плеч (на схеме не показано).
Хромосомы различаются по размеру. Самыми крупными являются хромосомы с парными номерами. 1 и 3; самыми маленькими являются хромосомы с парными номерами. 17 и 19.
Помимо формы и размера, хромосомы также различаются по выполняемым ими функциям. Из 23 пар 22 — физические и одна — сексуальная. Что это значит: хромосомы тела определяют все внешние характеристики индивидуума, специфические поведенческие реакции и наследуемые психологические типы, то есть все характеристики и черты каждого человека. Пара половых хромосом определяет пол человека — мужской или женский. Существует два типа половых хромосом человека — X (X) и Y (Y). В сочетании с X (X-X) человек становится женщиной, а в сочетании с XU (X-Y) — мужчиной.
Конечно, мы не можем говорить о важности и значимости 98% генетического материала, потому что невозможно понять важность и значимость генетического материала в контексте человеческой хромосомы. Эту хаотичную и малоизученную массу уже нельзя назвать мусором, а скорее сокровищем.
Молекула ДНК
Нелегко выделить ДНК, которая находит свое место в уже систематизированном своде знаний. По существу, для удобства ДНК классифицируется как обычная молекула. Молекула ДНК представляет собой более крупную структуру, чем обычная молекула. Он имеет уникальную спиралевидную структуру. С другой стороны, физики и химики рассматривают молекулу как электрически нейтральную частицу, состоящую из одного или нескольких атомов, ковалентно связанных между собой. В качестве альтернативы, согласно Международному химическому конгрессу 1860 года, молекула рассматривается как наименьшая частица материи со всеми ее химическими свойствами.
Всем известно, что дезоксирибонуклеиновая кислота имеет двойную спиральную структуру. Его образ многократно увеличен повсюду — в Интернете, в фильмах и рекламе. Но что ответить, когда вас попросят описать его более подробно? Это более сложный вопрос. Лучше понять, из чего состоит эта структура.
- Нуклеотиды – базовые структурные элементы.
- Две цепочки генов, закрученные в спираль.
- Каждая цепочка состоит из нуклеотидов, которые кодируют определенный ген.
- Связывают две цепочки воедино водородные связи.
В нуклеотидной цепи есть несколько неизученных структур, которые, на первый взгляд, вообще не участвуют в нормальных процессах. Эти довольно большие участки называются нежелательными нитями.
Состав ДНК
При более детальном рассмотрении структуры ДНК, нуклеотиды являются основными строительными блоками, которые образуют обе нити спирали. Нуклеотиды делятся на четыре типа: аденин, тимин, гуанин и цитозин. Только четыре из этих нуклеотидов затем записывают всю наследственную информацию и синтезируют все известные гены.
Две нити гена по какой-то причине не просто соединены вместе спиралевидным образом. Из четырех различных нуклеотидов только две пары, аденин-тимин и гуанин-цитозин, встречаются друг напротив друга на разных нитях. В науке такие пары называются комплементарными.
Между парными нуклеотидами образуются прочные водородные связи. Связь между аденином и тимином немного слабее, чем связь между гуанином и цитозином. Однако цепь закручивается по другим причинам: не всегда легко добиться закручивания цепи.
Исследования показывают, что скручивание помогает сократить длину генной цепи в пять-шесть раз. А при перенасыщении (что тоже случается) длина цепи может уменьшиться в 30 раз!
Помимо того, что пары генетических клонов представляют собой спирали, существует еще и гиперспирация. Причиной этого явления является белок гистон в виде катушки ниток. Уже закрученная двойная спираль наматывается на эти белки, как нить. Это, несомненно, особенно полезно, поскольку спиральная структура сама по себе упаковывает наследственную информацию в более компактные клетки.
Роль в клетке
Конечно, невозможно включить всю информацию, необходимую для решения такой сложной задачи, как человеческое тело, даже в большую двойную спираль. Возможно, именно поэтому эти цепочки соединяются друг с другом и выглядят как буква «X». Аналогично, хромосомы также состоят из пар, и у человека их 46 пар.
Помимо того, что хромосомы содержат подробное описание клеточной функции, они активируют соответствующие гены, которые, в свою очередь, активируют клетку для производства специфических белков с различными свойствами. Например, в борьбе с опухолями активно участвуют гены сенесценции, которые старят злокачественные клетки и не дают им делиться бесконечно.
